2020年1月21日
北海道大学
日本医療研究開発機構
ポイント
●皮膚バリア形成に働くセラミドの中でも最も重要なアシルセラミド産生に働く遺伝子を同定。
●アシルセラミドの産生経路を解明。
●魚鱗癬未熟児症候群における皮膚症状の発症原因を解明。
概要
北海道大学大学院薬学研究院の木原章雄教授らの研究グループは，皮膚における透過性バリア（皮膚バリア）の形成において最も重要な脂質であるアシルセラミドの産生過程で不明であったアシルCoA合成酵素遺伝子（FATP4）の同定に成功しました。本研究成果により，同研究グループがこれまで提唱してきたアシルセラミドの生合成経路の妥当性が確かめられ，アシルセラミドの産生経路の解明につながりました。FATP4遺伝子の変異は，難病である魚鱗癬未熟児症候群を引き起こすことが知られています。本研究成果により，この疾患の皮膚症状（魚鱗癬）の発症原因がアシルセラミドの産生異常であることが明らかになっただけでなく，皮膚バリア異常に起因する皮膚疾患の治療薬の開発につながると期待されます。
なお，本研究は国立研究開発法人日本医療研究開発機構（AMED）の革新的先端研究開発支援事業（AMED-CREST）「画期的医薬品等の創出をめざす脂質の生理活性と機能の解明」研究開発領域（研究開発総括：横山信治）における研究開発課題「脂質による体表面バリア形成の分子機構の解明」（研究開発代表者：木原章雄）の一環として行われました。
また，本研究成果は，2020年1月21日（火）公開のProceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America誌（米国科学アカデミー紀要）に掲載されました。
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